Informatie over mogelijk onderzoek
De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein aantal kinderen heeft bij de geboorte echter een (aangeboren) afwijking. Soms is het mogelijk tijdens de zwangerschap bij het ongeboren kind afwijkingen of de kans daarop vast te stellen.
Er zijn verschillende soorten onderzoek beschikbaar. Deze onderzoeken zijn grofweg in te delen in twee groepen. Enerzijds zijn er onderzoeken waarvan de uitslag een kansberekening is. Deze onderzoeken (nekplooimeting, combinatietest en tripletest) geven geen risico voor de ongeboren baby. Andere onderzoeken die mogelijk zijn, zijn de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Deze onderzoeken geven een uitslag met zekerheid, maar er is een kleine kans op een miskraam of vroeggeboorte.
Onderzoek naar erfelijke en aangeboren afwijkingen
Onderzoek naar aangeboren afwijkingen (prenatale diagnostiek) gebeurt niet als routine. Ter informatie voor alle zwangeren volgt hier een uitleg over de nekplooimeting, de combinatietest, de Triple-test en de screeningsecho. Het is mogelijk om deze onderzoeken zonder medische indicatie te doen.
Indien er een reden voor is zal de verloskundige de mogelijkheden voor onderzoek met u bespreken. Dit is bij voorbeeld bij aangeboren of erfelijke afwijkingen in uw familie of die van uw partner, een ziekte van uzelf zoals suikerziekte, of het gebruik van bepaalde medicijnen die mogelijk schadelijk zijn in de zwangerschap. Ook een leeftijd van 36 jaar of ouder op het moment dat de zwangerschapsduur 18 weken is, kan een reden zijn. De kans op een kind met een chromosoomafwijking neemt geleidelijk toe met de leeftijd maar is vanaf ongeveer 36 jaar duidelijk verhoogd; aangeboren afwijkingen zoals een open ruggetje komen op hogere leeftijd niet vaker voor.
De nekplooimeting
Aan de hand van de dikte van de nekplooi van het ongeboren kind kan nagegaan worden of er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van een kind met een afwijking. Kinderen met het syndroom van Down hebben namelijk een opstapeling van vocht in de nek. De nekplooimeting kan plaatsvinden in de 11e tot de 14e week van de zwangerschap. Er wordt dan een echo gemaakt, zodat de dikte van de nekplooi van het ongeboren kind gemeten kan worden. Hoe dikker deze nekplooi, hoe groter de kans dat het kind het syndroom van Down heeft. Aan de hand van onder andere deze uitkomst kan worden vastgesteld of er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van een kind met het syndroom van Down.
De combinatie-test (nekplooimeting gecombineerd met een bloedtest)
Het is mogelijk de nekplooimeting te combineren met de bepaling van een tweetal stoffen uit het bloed van de zwangere vrouw. Hiermee neemt de betrouwbaarheid van de test met 5 tot 10% toe. De bloedtest op zichzelf is onvoldoende betrouwbaar. De test moet gecombineerd worden met een nekplooimeting. De uitslag van de combinatietest is na ongeveer 1 week bekend.
De bloedtest kan afgenomen worden tussen de 8e en 13e zwangerschapsweek. De nekplooimeting vindt plaats tussen de 11e en de 14e zwangerschapsweek.
De Triple-test
De Triple-test kan plaatsvinden tussen de 15e en de 19e week van de zwangerschap, de betrouwbaarheid is het grootst tussen 15 en 16 weken. Er wordt bij de zwangere vrouw een buisje bloed afgenomen. In het bloed zit een aantal stoffen, waarvan het gehalte gemeten wordt. Met de combinatie van gegevens uit het bloedonderzoek en andere gegevens, zoals leeftijd van de zwangere vrouw en de zwangerschapsduur, kan worden vastgesteld of er een verhoogde kans bestaat dat het kind het syndroom van Down of een neuraalbuis-defect (open ruggetje) heeft. De Triple-test brengt geen risico voor de zwangere vrouw of het ongeboren kind met zich mee.
Betrouwbaarheid van de onderzoeken
Voor het opsporen van het syndroom van Down lijkt de nekplooimeting, in combinatie met de bloedtest, betrouwbaarder dan de Triple-test. Voorwaarde is wel dat de nekplooimeting technisch goed uitvoerbaar is en verricht wordt in een centrum dat daarvoor gecertificeerd is.
De nekplooimeting onderzoekt voornamelijk het syndroom van Down, terwijl de Triple-test ook informatie geeft over de kans dat de baby een open ruggetje heeft. Aangezien beide onderzoeken kansberekeningen zijn, wordt maar één van deze onderzoeken uitgevoerd.
Een afwijkende uitslag, en dan?
Bij een afwijkende uitslag is er sprake van een ‘verhoogd risico’. Dit betekent dat de kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down groter is dan 1:200. Bij een uitslag van bijvoorbeeld 1:300 is deze kans dus niet verhoogd. Bij een verhoogd risico is de kans dat een kind gezond geboren wordt nog steeds vele malen groter dan de kans op een kind met een afwijking. Of iemand een ‘verhoogd risico’ ook ervaart als een grote kans zal per persoon verschillen. Met behulp van een vlokkentest of een vruchtwaterpuntie kan met zekerheid vastgesteld worden of er sprake is van het syndroom van Down. De keuze om één van beide onderzoeken wel of niet te laten verrichten, ligt geheel bij de aanstaande ouders.
Voordelen en nadelen van de nekplooimeting, combinatietest en de Triple-test
Voor het opsporen van het syndroom van Down zijn de nekplooimeting, de combinatietest en de Triple-test efficiëntere methoden dan selectie puur op basis van de leeftijd van de vrouw. Voor vrouwen van 36 jaar en ouder kan een gunstige uitslag betekenen dat zij afzien van verdere diagnostiek, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Voor vrouwen jonger dan 36 jaar kan het laten verrichten van een nekplooimeting, combinatietest of Triple-test betekenen dat er voor hen een indicatie ontstaat tot het laten verrichten van verdere diagnostiek. Dit is het geval als de testen een kans op het syndroom van Down groter dan 1 op 200 berekenen.
Voor alle vrouwen geldt dat met een nekplooimeting, combinatietest of Triple-test nooit met zekerheid kan worden aangetoond of uitgesloten of het kind het syndroom van Down heeft. Alleen door het uitvoeren van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan met zekerheid worden vastgesteld of er sprake is van het syndroom van Down.
Het merendeel van de vrouwen zal terecht gerustgesteld worden. Daarentegen kan iemand ook ten onrechte gerustgesteld worden; met andere woorden, een vrouw krijgt de uitslag géén verhoogde kans te hebben, terwijl zij wèl zwanger is van een kind met het syndroom van Down.
De screeningsecho
Vanaf januari 2006 mag iedereen een screeningsecho bij 20 weken zwangerschap laten uitvoeren in een gespecialiseerd centrum. Het doel van deze echo is het opsporen van mogelijke zichtbare afwijkingen. Dit betekent dat grote afwijkingen van het kind doorgaans wel gezien worden. Niet alle afwijkingen zijn echter zichtbaar. Met andere woorden: een echo is geen garantie voor een kind zonder aangeboren afwijkingen.
De echo kan onverwachte zaken aan het licht brengen. Dit kan onzekerheid en zorgen met zich meebrengen, maar kan ook helpen u voor te bereiden op de geboorte van een kind met een afwijking. Gelukkig worden de meeste kinderen zonder afwijkingen geboren. De kans dat u met zo’n onverwachte uitslag te maken krijgt is dan ook klein.
Het is goed u te realiseren dat het niet verplicht is om dit onderzoek te laten verrichten. De kosten voor de screeningsecho worden vergoed door de verzekering.
Tot slot
De genoemde onderzoeken kunnen, afhankelijk van uw verzekering, voor eigen rekening komen als er geen medische reden voor is. Informeer dus vooraf naar de kosten.
Het maken van een keuze voor wel of geen onderzoek kan lastig zijn. Voor ondersteuning is er via www.kiesbeter.nl een keuzehulp Prenataal Onderzoek Downsyndroom beschikbaar.
Als u meer informatie wilt over deze onderzoeken kunt u een afspraak maken met uw verloskundige.
